Жаңалықтар

2011 жылдың 12-13 мамырында «ВИВА ФАРМ» компаниясы «Қазақстандағы балаларда сирек (орфаннды) кездесетін сырқаттарды диагностикалау және емдеу мәселелері» атты Халықаралық ғылыми-тәжірибелік конференцияға қатысты. Бұл конференцияның мақсаты - муковисцидоз жәнежинақталу аурулары (Гоше, мукополисахаридоз және т.б.) сияқты сирек кездесетін генетикалық ауруларға шалдыққан балаларға медициналық көмек көрсетуді жетілдіру, медициналық-генетикалық диагностикамен, емдеумен және науқастарды реабилитациялаумен байланысты мәселелерді шешу жолдарын іздестіру болып табылады. Сонымен қатар емделушілерді дәрі-дәрмектермен қамтамасыз ету мәселесі де бар (оның үстіне кейбір препараттар Қазақстанда әлі тіркелмеген).

Денсаулық сақтау Министрлігінің мәліметтері бойынша Қазақстан Республикасында 10.02.2011 жылы муковисцидозбен 39 науқас бала, Гоше ауруымен 6 емделуші, мукополисахаридозбен 5 емделушіжәнеПомпе сырқатымен 1 бала тіркелген. Емдеудің жалғыз ғана патогенетикалық әдісі қымбат тұратын препараттармен өмір бойы толықтырушы ем жүргізу болып табылады (бір балаға айына 2000 доллардан астам). Әлбетте, біздің елімізде бір де бір отбасының мұндай қиындыққа жалғыз өзінің шамасы жетпейді. Әлемнің көптеген басқа дамыған елдеріндегідей, Қазақстанда да науқастардың бұл категориясы жергілікті бюджет есебінен дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етіледі, алайда препараттардың қымбат болуына байланысты бұл қаражат қажетті емдеу курсын жүргізуге жеткіліксіз болып жатады. Сондықтан сирек кездесетін орфаннды аурулардан зардап шегетін балаларға медициналық көмек көрсетуді жетілдіру мақсатында ҚР ДСМ Республикалық бюджет есебінен қосымша қаржы бөлу туралы Бұйрық Жобасы әзірленген болатын.

Осы уақытқа дейін медицина жинақталу ауруларын емдеудің симптоматикалық әдістерін ғана ұсынып келген, муковисцидозды емдеу мәселесі әлі де толық шешімін тапқан жоқ. Бүкіл әлемде жинақталу аурулары кезінде ферментті толықтырушы емді қолданудың он жылдық тәжірибесі емдеудің бұл тәсілі сырқаттың үдеуін тоқтатқанын, ауру белгілерінің керу дамуына жәрдемдесетінін және науқастардың өмір сапасын айтарлықтай жақсартқанын көрсетті. Бүгінгі күні әлем бойынша Гоше ауруына шалдыққан мыңдаған науқастар түрлендірілген адам глюкоцереброзидазаны венаға құю арқылы қабылдап жатыр. Сондай-ақ қазіргі кезде шетелде Фабри ауруымен, мукополисахаридоздың І және ІІ типімен ауыратын науқастар ерекше ем қабылдап жатыр, Помпе, муковисцидоз ауруларын нақтылаудың дәл осындай әдістері клиникалық сынау сатысында, осы мақсатта мүмкіндігінше гендік терапияны пайдалану бойынша зерттеулер жүргізілуде.

Генетика мен заманауи медициналық ғылымның табыстарының арқасында орфаннды ауруларды тиімді емдеу шындыққа айналып келе жатыр, көптеген адамдардың ауыру сезімі мен азабын жеңілдетті, үмітінен айрылған науқастарға толыққанда өмір сүруге үміт сыйлады.