Новости

12-13 мая 2011 года компания "ВИВА ФАРМ" приняла участие в Международной научно-практической конференции "Вопросы диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний у детей в Казахстане". Цель данной конференции – совершенствование оказания медицинской помощи детям с редкими генетическими заболеваниями, такими как муковисцидоз и болезни накопления (Гоше, мукополисахаридоз и др.), поиск путей решения проблем, связанных с медико-генетической диагностикой, терапией и реабилитацией больных. Также остро стоит вопрос обеспечения пациентов лекарственными средствами (тем более что некоторые препараты не зарегистрированы в Казахстане).

По данным Министерства здравоохранения, на 10.02.11 г. в РК зарегистрировано 39 больных детей с муковисцидозом, 6 пациентов с болезнью Гоше, 5 пациентов с мукополисахаридозом и 1 ребенок с болезнью Помпе. Единственным патогенетическим методом лечения является пожизненная заместительная терапия дорогостоящими препаратами (более 2000 долларов в месяц на одного ребенка). Конечно, в нашей стране ни одна семья не сможет справиться с такой проблемой самостоятельно. В Казахстане, как и во всех развитых странах мира, эта категория больных обеспечивается лекарствами за счет средств местных бюджетов, но, учитывая высокую стоимость препаратов, этих средств бывает недостаточно для проведения необходимого курса лечения. Поэтому в целях совершенствования оказания медицинской помощи детям, страдающим редкими (орфанными заболеваниями, в МЗ РК подготовлен Проект Приказа о выделении дополнительных финансовых средств за счет Республиканского бюджета.

До недавнего времени медицина предлагала только симптоматические методы лечения болезней накопления, проблема терапии муковисцидоза до сих пор не решена полностью. Десятилетний опыт применения ферментозаместительной терапии при болезнях накопления во всем мире свидетельствует о том, что этот метод лечения останавливает прогрессирование заболевания, способствует обратному развитию симптомов болезни и значительно улучшает качество жизни больных. Сегодня во всем мире тысячи больных с болезнью Гоше получают внутривенные инъекции модифицированной человеческой глюкоцереброзидазы. Также в настоящее время за рубежом получают специфическое лечение больные с болезнями Фабри, мукополисахаридозом I и II типов, в стадии клинических испытаний находятся аналогичные методы коррекции болезни Помпе, муковисцидоза, ведутся исследования по возможности использования для этой цели генной терапии.

Благодаря успехам генетики и современной медицинской науки эффективное лечение орфанных заболеваний становится реальностью, уменьшает боль и страдания многих людей, дарит ранее безнадежным пациентам надежду на полноценную жизнь.